FREEMAN-SHELDON SINDROM

Lubis, Gustina (2010) FREEMAN-SHELDON SINDROM. Majalah Kedokteran Andalas, 29 (2). ISSN 0126 – 2092

Microsoft Word (FREEMAN-SHELDON SINDROM) - Published Version Download (208Kb)

Abstract

Freeman-Sheldon Sindrom (FSS) di sebut juga Whistling face (wajah bersiul), merupakan kasus yang sangat jarang yang disebabkan kelainan kongenital yang ditandai dengan wajah dismorfik disertai kelainan tulang dan kontraktur sendi. FSS adalah bagian dari kelainan nosologik dari distal arthrogryposis. Ada tiga kelainan utama pada FS; microstomia dengan bibir bersiul, camptodactily dengan deviasi tulang ulna dan talipes equinovarus. Penyebab FSS sampai sekarang belum diketahui. Kebanyakan kasus dilaporkan terjadi secara sporadic dan tidak ada riwayat keturunan yang menderita penyakit ini, walaupun mereka melaporkan pada keadaan tertentu dapat diturunkan secara autosomal dominant maupun autosomal ressessive. Dilaporkan kasus, RD seorang bayi laki-laki berumur 6 bulan berobat ke RSUPN Dr. Cipto Mangun Kusumo, Jakarta dengan keluhan utama gagal tumbuh (failure to thrive), Keterlambatan psikomotor, disphagia, sering infeksi saluran napas dan microstomia, wajah dismorphic, kontraktur sendi dan talives equinovarus (CTEV). Pasien dipersiapkan untuk dilakukan operasi orthopedi dan operasi plastik. Diagnosis pasien ini di buat suspect Freeman-Sheldon Sindrome. Dari laporan ini dapat di simpulkan bahwa FSS adalah kasus yang sangat jarang maka belum ada standart pengobatan yang bias dijadikan untuk acuan. Operasi tulang dan operas plastik dilakukan untuk memperbaiki microstomia untuk keindahan dan fungsinya. Gabungan keahlian yang intensif bedah orthopedi dan bedah plastik rekonstruksi sangat di butuhkan. Konseling Genetik sangat diperlukan untuk membatasi penyakit ini. Key words ; Wajah dismorfik dan kelainan tulang, micro stomia, distal arthrogryposis, TPM2, TNNI2.

Item Type:	Article
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Unit atau Lembaga:	Kedokteran > Program Pendidikan Dokter Kedokteran > Psikologi > Program Pendidikan Dokter Kedokteran > Psikologi > Program Pendidikan Dokter
Depositing User:	SSi Santi Ariningsih
Date Deposited:	21 May 2010 08:36
Last Modified:	26 Sep 2011 04:00
URI:	http://repository.unand.ac.id/id/eprint/333

Available Versions of this Item

• FREEMAN-SHELDON SINDROM. (deposited 21 May 2010 03:45)
  • FREEMAN-SHELDON SINDROM. (deposited 21 May 2010 08:36) [Currently Displayed]

Actions (login required)

View Item